肌萎缩侧索硬化症27型 青少年型 C5830359
一种罕见的遗传性ALS（肌萎缩侧索硬化症），起病于儿童期或青春期，导致进行性肌无力。它影响运动神经元，通常随时间推移而进展，治疗重点是维持功能和提高生活质量。
关键信息一览
- ICD-10
- G12.21
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
若症状加重，请立即就医。
进行性肌无力
肌肉萎缩
(神经系统)痉挛状态
(神经系统)关节挛缩
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
门诊手术并监测
治疗可能需要在医疗监督下进行专科护理、住院或长期管理。
青少年肌萎缩侧索硬化症多学科专科护理
在具有青少年肌萎缩侧索硬化症诊疗经验的中心进行纵向护理，协调神经科、肺科、物理医学、心理学和教育支持服务，以满足发育需求。
疾病修饰治疗方案考虑
在充分讨论有限的儿童专用数据后，可考虑使用利鲁唑。应权衡对年轻患者的潜在获益与副作用。
其他治疗方案
适应性物理康复
持续进行物理治疗和作业治疗，重点在于维持运动功能、控制痉挛，并随疾病进展逐步应用辅助技术。
物理治疗患者及家属心理社会支持
提供适龄的心理辅导，应对青少年起病所带来的独特情感挑战。包括对兄弟姐妹及家庭系统功能的支持。
心理治疗呼吸系统监测项目
对青少年患者进行适当的定期呼吸功能监测。包括夜间低通气监测，并逐步引入呼吸支持选项。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肌萎缩侧索硬化症27型青少年型 C5830359？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Andersen PM, et al. Guidelines for the management of amyotrophic lateral sclerosis. Neurology. 2021.
Brown RH, et al. Juvenile onset amyotrophic lateral sclerosis: clinical features and pathophysiology. Lancet Neurology. 2019.
Clement G, et al. SOD1 gene mutations in juvenile ALS patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020.
Ingre C, et al. Risk factors for ALS: a systematic review and meta-analysis. Neurology. 2018.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策