肌萎缩侧索硬化症 2 型青少年型 C1859807
一种与 SPG11 基因变化相关的遗传性 ALS 形式，通常在青春期或成年早期发病。它会导致进行性运动神经元损伤，随时间推移导致肌肉无力恶化。
关键信息一览
- ICD-10
- G12.21
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身症状
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
若症状加重，请立即就医。
进行性肌无力
(neurologic)肌束颤动（肌肉抽搐）
(neurologic)痉挛（肌肉强直）
(neurologic)呼吸功能不全
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
择期手术，包含术前和术后护理
治疗可能需要在医疗监督下进行专业护理、住院治疗或长期管理。
谷氨酸抑制剂治疗
利鲁唑是一种谷氨酸释放抑制剂，是美国FDA批准用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的主要药物。它通过减少兴奋毒性适度延长生存期。一般建议在神经科医生指导下启动治疗，并进行定期监测。
多学科专科护理
通过肌萎缩侧索硬化症（ALS）专科门诊进行协调护理，团队包括神经科医生、肺科医生、营养师和康复治疗师。定期评估呼吸功能、营养状况和功能能力，以指导干预措施。
其他治疗方案
运动功能维持项目
根据个体情况制定的运动方案，重点在于维持关节活动度、预防挛缩以及尽可能长时间保留功能。强调轻柔伸展和低强度活动。
物理治疗营养支持与补充
高热量饮食，摄入充足蛋白质以对抗体重下降和肌肉萎缩。随着吞咽困难加重，饮食可能需要调整为质地改良食物。
饮食疗法心理社会支持与咨询
为患者及家属提供个体化和家庭咨询，以应对焦虑、抑郁及适应进行性疾病带来的挑战。病友支持小组帮助患者和家属与面临相似挑战的其他人建立联系。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肌萎缩侧索硬化症2型青少年型 C1859807？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Andersen PM, et al. EFNS guidelines on the clinical management of amyotrophic lateral sclerosis (MALS). Eur J Neurol. 2021.
Benstead M, et al. Juvenile-onset amyotrophic lateral sclerosis: a comprehensive review. Nat Rev Neurol. 2020.
Hadano S, et al. ALS2-related disorders: clinical manifestations and pathogenesis. Neuromolecular Med. 2022.
Poupartova J, et al. Long-term follow-up of patients with juvenile ALS2 mutations. Ann Neurol. 2023.
药物对比
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