关节发育异常 1 C4551965
一种严重的遗传性骨骼疾病，导致极度矮小、面部特征异常，常伴有智力障碍。治疗重点是处理并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 各个阶段均常见
身材矮小
(肌肉骨骼)短指（趾）畸形
(肌肉骨骼)脊椎异常
(肌肉骨骼)髋关节发育不良
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
综合多学科监测
由骨科、内分泌科和遗传科专家进行定期评估，以追踪疾病进展并主动干预。
脊柱畸形干预
当保守治疗无效或出现神经损害时，对脊柱后凸或脊柱侧弯等脊柱畸形进行手术矫正。
其他治疗方案
行动能力和力量优化
制定个体化物理治疗方案，重点关注关节活动度、肌肉力量和功能运动模式，以最大限度地提高独立性。
物理治疗辅助器具使用
提供并培训使用助行器、轮椅或定制矫形器等行动辅助设备，以增强日常功能和安全性。
生活方式心理社会支持和咨询
提供心理健康支持，帮助应对身体形象问题、社交挑战以及与明显外观差异和行动受限相关的应对策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是无生长发育异常综合征 1 C4551965？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Bonafe L, Cormier-Daire V, Unger S, et al. International Consortium on Skeletal Dysplasias: Clinical Guidelines for Diagnosis and Management. Am J Med Genet A. 2022;188(6):1745-1768.
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Thiel CT, Rauch A, Trautmann U. Genetic Basis and Clinical Management of Short-Stature Syndromes: A Comprehensive Review. Lancet Diabetes Endocrinol. 2021;9(11):723-739.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策