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部分雄激素不敏感综合征伴乳腺癌 C4016581

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

部分雄激素不敏感是一种影响雄激素反应的遗传疾病,与乳腺癌风险增加相关。患者需要定期进行癌症筛查。治疗旨在调节激素平衡并处理任何已发生的癌症。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q55.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
生殖
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

警示信号——请立即就医

!

乳房肿块

!

睾丸结节

全身性症状

(生殖系统)

可被察觉的症状,其强度可能随时间变化。

用药频率: 所有阶段均常见

乳腺影像学异常

(生殖系统)

多毛症

(生殖系统)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

乳房切除术联合性腺切除术

为治疗癌症而进行的乳腺组织外科切除术,同时因未下降性腺的恶变风险而进行的性腺切除术。应讨论重建选项。

外科手术
2

运动处方与体重管理

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

乳腺癌多模式治疗

基于肿瘤特征和分期的标准肿瘤治疗,包括化疗、放疗和/或靶向治疗。可能包括HER2靶向药物或激素治疗。

介入操作

其他治疗方案

激素替代治疗

性腺切除术后的雌激素替代,以维持骨骼健康、心血管健康和第二性征。剂量根据患者需求个体化。

药物治疗

遗传咨询与心理支持

针对AR基因突变的综合遗传检测,以及解决身体形象、身份认同和癌症诊断相关问题的心理支持。家庭咨询可能有益。

心理治疗

长期癌症监测

定期影像学检查和肿瘤标志物监测,以筛查乳腺癌复发。若性腺未切除则进行性腺监测。筛查其他雄激素不敏感相关并发症。

监测随访

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与该病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续存在或加重,请联系您的医疗服务提供者。如果出现突发严重症状,请寻求紧急医疗救助。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是伴乳腺癌的部分雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Partial With Breast Cancer C4016581)?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Hughes IA, Werner R, Buitendijk S, et al. Evaluation and Management of Disorders of Sex Development with Cancer Predisposition: Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(9):2552-2569.

指南2021
2

Mendoza N, Motoshita K, Saxena A. Androgen Insensitivity Spectrum: Clinical Manifestations and Malignancy Risk Assessment. Endocr Rev. 2020;41(2):245-268.

综述2020
3

Kousta E, Papathanasiou A, Georgopoulos NA. Breast Cancer Development in Partial Androgen Insensitivity Syndrome: A Case Series and Literature Review. Andrology. 2018;6(4):587-596.

其他2018
4

Oakes MB, Gallagher EJ, Rosen MW. Cancer Risk Stratification in Androgen Insensitivity Syndrome: Systematic Review and Meta-Analysis of Observational Studies. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2022;31(6):1189-1201.

荟萃分析2022

药物对比

对比用于治疗部分雄激素不敏感综合征伴乳腺癌 C4016581的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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