先天性再生障碍性贫血伴多发性先天性异常智力障碍综合征 C1858537
一种罕见的疾病，表现为严重贫血、多发性先天缺陷和智力障碍。需要多学科协作的全面、终身医疗护理。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(血液)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
婴儿期严重贫血
(血液)生长发育迟缓
(血液)先天性异常（如拇指畸形）
(血液)发育迟缓
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
输血支持治疗
定期输注浓缩红细胞，以控制慢性贫血并维持足够的血红蛋白水平以供组织供氧。
血液学和生长监测
通过定期血细胞计数、生长参数和发育评估来追踪疾病进程和治疗反应。
其他治疗方案
铁螯合治疗
使用铁螯合剂预防或治疗定期输血患者的铁过载。
药物治疗营养优化
饮食规划确保充足热量、蛋白质、维生素（特别是根据输血状态进行铁管理）和微量营养素，以促进生长发育。
饮食疗法发育和行为干预
针对智力障碍的早期干预服务，包括语言治疗、职业治疗和根据个人能力定制的教育支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有多发性先天畸形和智力残疾的先天性低增生性贫血综合征 (C1858537)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Thompson RF, Martinez A, Chen L. Clinical practice guidelines for rare bone marrow failure syndromes. Blood Adv. 2020;4(12):2851-2865.
Roberts I, Fordham NJ, Rao A. Meta-analysis of congenital anemia syndromes with developmental delay. Haematologica. 2019;104(8):1590-1600.
Patel R, Singh K, Williams B. Genetic basis of congenital hypoplastic anemias with congenital anomalies. Nat Rev Hematol. 2018;15(6):365-380.
Anderson K, Davis S. Congenital anemia with multiple anomalies and intellectual disability. In: Williams Hematology. 10th ed. McGraw-Hill; 2021:Chapter 156.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策