遗传性血管性水肿 7 C5543526
一种罕见的遗传性血管性水肿，会导致反复发作的危险性肿胀，尤其影响面部、手部和气道。由影响特定免疫通路的基因突变引起。治疗包括预防性药物和急性发作时的紧急处理。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
喉头水肿
全身性症状
(免疫系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
腹痛
(胃肠道)面部肿胀
(皮肤系统)四肢肿胀
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解读检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗和临床监测
推荐进行积极治疗，并由医疗服务提供者进行定期监测。
预防性C1抑制剂治疗
定期静脉输注C1-INH浓缩剂以维持稳态水平并预防反复发作的水肿。
Berinert或Cinryze
特异性C1-INH浓缩剂，用于按需治疗急性发作和/或根据个体患者需要进行常规预防。
其他治疗方案
医疗警报识别系统
佩戴紧急医疗识别首饰，并随身携带诊断证明、治疗方案和紧急联系方式等文件。
生活方式减压技术
正念减压疗法、冥想和放松训练，以减少压力诱发的发作触发因素。
补充疗法遗传咨询和家族筛查
全面的遗传学评估和对家族成员进行级联筛查，以识别受累亲属并建立早期干预措施。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是遗传性血管性水肿 7 C5543526？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Riedl MA, Lumry WR, Benschop R, et al. Efficacy and safety of subcutaneous C1-esterase inhibitor for hereditary angioedema: results from a phase III randomized controlled trial. Ann Allergy Asthma Immunol. 2020.
M agerl A, Greco G, Bonnekoh H, et al. Network meta-analysis of therapies for hereditary angioedema: comparing effectiveness of icatibant, ecallantide, and plasma-derived C1-inhibitor. Clin Transl Allergy. 2023.
药物对比
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