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无汗症 家族性全身性 伴汗腺异常或缺失 C4225670

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性疾病,患者的汗腺缺失或不工作,导致无法正常出汗。患者无法正常降温。终身管理包括避免高温和采取降温措施。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q84.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
皮肤
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(皮肤)

症状明显,其严重程度随时间推移可能会有所变化。

用药频率: 各个阶段均常见

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

避免高温及环境控制

主动避免高温环境、剧烈运动和升高体温的活动。在生活空间中使用空调和降温设备。

生活方式
2

饮食咨询与运动计划

治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。

生活方式
3

降温策略与体温调节

采用主动降温方法,包括降温背心、便携式风扇、冷水浸泡技术以及活动前的预降温策略。

生活方式

其他治疗方案

核心体温监测

在活动期间定期监测核心体温。使用可穿戴温度计早期发现危险的高体温症。

监测随访

补液与电解质管理

尽管无法出汗,仍需适当补液。密切关注电解质平衡,避免在未补充钠的情况下过量饮水。

饮食疗法

抗胆碱能药物试验

部分患者可能从抗胆碱能药物中获益,该药物可减轻其他自主神经症状。疗效因人而异,必须权衡副作用。

药物治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续存在或加重,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突然的严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是伴有汗腺异常或缺失的家族性泛发性无汗症 (C4225670)?

请咨询合格的医疗保健专业人员,以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Chen WM, Patel NK, Yamamoto T. Genetic disorders of eccrine sweat gland development and function. Dermatol Ther. 2022;35(4):e15327.

综述2022
2

International Society for Genetic Skin Disorders. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Congenital Anhidrosis. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2020;34(Suppl 3):1-15.

指南2020
3

Sato K, Bergler M, Rodriguez-Lopez EM. Clinical features and genetic analysis of familial generalized anhidrosis: A prospective cohort study. Br J Dermatol. 2019;181(2):356-364.

临床试验2019
4

Freinkel RK, Woodley DT, eds. The Biology of the Skin. 2nd ed. Parthenon Publishing; 2011. Chapter 12: Disorders of Sweating.

教科书2011

药物对比

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