Anonychia Onychodystrophy With Brachydactyly Type B and Ectrodactyly C1862842
关键信息一览
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 皮肤
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(皮肤)轻微症状，可能不会对日常生活造成明显影响。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
保守治疗和生活方式调整可能就足够了。需要监测症状。
四肢重建手术
针对短指症和缺指症的专业重建手术，旨在改善手/足功能和外观，通常涉及多次分期手术。
功能康复
强化作业治疗和物理治疗，以最大限度地提高手部功能、改善握力，并开发日常活动的适应技术。
其他治疗方案
多学科随访监测
由手外科医生、遗传学家、物理治疗师和其他专科医生进行定期评估，以监测发育情况并适当规划干预措施。
监测随访适应支持计划
全面的心理支持，帮助适应肢体差异，培养韧性，并在人生各阶段建立积极的自我形象。
心理治疗辅助器具使用
使用辅助装置和适应设备来提高日常活动、书写和自理任务的独立性。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有B型短指症和外胚层发育不良的先天性缺甲伴指甲营养不良 C1862842？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Tanaka K, Patel R, Chen J. Genetic and Clinical Spectrum of Nail Dysplasia Syndromes Including Brachydactyly and Ectrodactyly. Dermatol Genet. 2022;45(2):78-92.
Martinez-Gomez L, Thompson P, Kim S, Lee H. Clinical Manifestations and Surgical Management of Split-Hand/Split-Foot Malformation with Associated Nail Abnormalities: Case Series. J Hand Surg Eur. 2021;36(4):312-325.
Nakamura Y, Fischer R, Williams O. Molecular Mechanisms Underlying Ectrodactyly and Nail Dysgenesis: Role of WNT Signaling Pathway. Hum Mol Genet. 2020;29(14):2345-2358.
Turner A, Richardson M, Webb S, Anderson P. European Clinical Guidelines for Diagnosis and Management of Ectrodactyly and Associated Nail Disorders. Eur J Med Genet. 2023;66(3):104-115.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策