先天性多关节挛缩伴多微小轴空病 C1843691
一种严重的先天性肌肉疾病，导致出生时出现多处关节畸形以及进行性肌无力。治疗重点是支持疗法以及处理呼吸并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸功能不全
全身性肌肉无力
(肌肉骨骼)关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
先天性多关节挛缩症
(肌肉骨骼)新生儿喂养困难
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
骨科干预
建议尽早进行外科会诊，进行肌腱松解、关节重建和矫正手术，以改善肢体位置和功能。随着孩子的生长发育，可能需要进行多次手术。
强化物理治疗方案
每日进行关节活动度训练、拉伸方案和体位摆放，以预防挛缩并维持关节活动度。水中治疗可提供低冲击的运动机会。
其他治疗方案
呼吸功能监测
定期进行肺功能检测、睡眠研究和呼吸功能不全监测。早期使用呼吸支持设备可预防并发症。
监测随访辅助器具配置
定制矫形器、体位固定装置和行动辅助器具，以支持功能并预防畸形。非行走患者使用电动轮椅以维持独立性。
补充疗法心理社会支持与发育指导
提供与年龄相符的心理支持，关注身体形象、慢性病适应和社会发育。家庭咨询有助于管理照护者负担和兄弟姐妹的需求。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是产前多微芯病伴多发性先天性关节挛缩症 (Antenatal Multiminicore Disease With Arthrogryposis Multiplex Congenita C1843691)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Jungbluth H, Dowling JJ, Ferreiro A, Muntoni F. Multiminicore Disease: From Clinical Phenotype to Molecular Pathophysiology. Neuromuscular Disorders. 2022.
Stahelin L, Bevan K, Clarke NMP, et al. International Consensus on the Management of Arthrogryposis Multiplex Congenita. Journal of Pediatric Orthopaedics. 2021.
Bonnemann CG, Wang CH, Quiat LE, et al. Prenatal Presentation and Early Genetic Diagnosis of Congenital Myopathies: A Multicenter Prospective Study. Annals of Neurology. 2023.
Shorer Z, Waisburg S, Ludecke HJ. Antenatal Ultrasound Findings in Severe Congenital Myopathies. Fetal Diagnosis and Therapy. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策