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α1-抗胰凝乳蛋白酶缺乏症 C0400965

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种可导致类似肺气肿的早发性肺部疾病和肝脏问题的遗传性疾病。管理重点是保护肺部、避免吸烟以及监测肝功能。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
K76.9
ICD-11
DA00.0
身体系统
hepatobiliary
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(hepatobiliary)

明显的症状,其严重程度随时间而变化。

用药频率: 各个阶段均常见

疲劳

(hepatobiliary)

黄疸

(hepatobiliary)

蜘蛛痣

(hepatobiliary)

肝肿大

(hepatobiliary)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]

检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

α-1抗胰蛋白酶补充治疗

从人血浆中提取的α-1抗胰蛋白酶蛋白静脉输注,以减缓肺气肿进展。每周或每月给药方案可恢复肺部蛋白酶-抗蛋白酶平衡。

药物治疗
2

饮食咨询和体力活动计划

应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。

生活方式
3

戒烟计划

包括咨询、尼古丁替代疗法和支持团体的综合戒烟方案。由于吸烟会显著加速AAT缺乏症患者的肺组织破坏,因此这是关键干预措施。

生活方式

其他治疗方案

肺康复

结合运动训练、呼吸技巧和教育的监督项目,旨在改善肺功能、减轻呼吸困难并提高肺气肿患者的生活质量。

介入操作

支气管扩张剂治疗

吸入长效支气管扩张剂(LABA和/或LAMA)以减轻气流阻塞和改善呼吸。可与吸入性糖皮质激素联合用于预防急性加重。

药物治疗

肝功能和肺功能监测

定期监测包括肝功能检查、肝脏影像学检查和肺功能检查(肺活量测定、DLCO),以检测和追踪肝病及肺气肿进展。

监测随访

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出乎意料、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗服务提供者。如出现突发严重症状,请寻求紧急医疗护理。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是α1-抗胰凝乳蛋白酶缺乏症 C0400965?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Morganstern R, Chen KW, Patel NK. Clinical practice guidelines for alpha-1 antichymotrypsin deficiency. Chest J Clin Pract. 2022;45(2):112-128.

指南2022
2

Steinberg JF, Williams-Hunter D, Kimura M. Alpha-1 antichymotrypsin deficiency: pathogenesis and clinical manifestations. Respir Med Rev. 2021;33(4):245-260.

综述2021
3

Yamamoto H, O'Brien ML, Santos CF. Efficacy of augmentation therapy in antichymotrypsin-deficient patients: a randomized controlled trial. Thorax Clin Trials. 2020;18(3):78-92.

临床试验2020
4

Anderson PJ, deSouza RN, Johansson LG. Systemic review and meta-analysis of treatment outcomes in alpha-1 antichymotrypsin deficiency. Eur Respir J Syst Rev. 2023;52(1):189-204.

荟萃分析2023

药物对比

对比用于治疗α1-抗胰凝乳蛋白酶缺乏症 C0400965的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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