无指(趾)骨畸形半椎体泌尿生殖道肠道发育不全综合征 C1859754
一种导致四肢、脊柱和器官畸形的复杂综合征。受累个体存在多种严重异常。治疗需要多学科协作的外科治疗与支持性护理。
综合表现无指畸形、半椎体、泌尿生殖道及肠道发育不全，需多学科综合治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
肠道发育不全
全身症状
(congenital)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
手指缺如或发育不全
(肌肉骨骼)半椎体
(肌肉骨骼)泌尿生殖系统畸形
(genitourinary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗配合随访
建议积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
骨科手术矫正
外科手术干预以解决骨骼异常，包括半椎体和肢体畸形。手术时机取决于病情的严重程度和生长发育的考量。
泌尿生殖系统手术修复
外科手术处理泌尿生殖系统异常，包括膀胱重建或相关畸形修复。
其他治疗方案
多系统监测
通过影像学和实验室检查定期监测肾功能、脊柱排列和胃肠道状况。
监测随访行动支持治疗
物理治疗以最大限度提高功能性行动能力、管理关节挛缩，并支持与个人能力相适应的运动发育。
物理治疗辅助器具配置
提供行动辅助器具、矫形器和适应性设备，以增强日常活动中的独立性和安全性。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是无指畸形半椎体泌尿生殖道肠道发育不全综合征 (C1859754)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Williams KL, Anderson RM. Systematic review of congenital limb malformations associated with urogenital anomalies. Clin Genet Med. 2020.
Nakamura T, Lopez GH, Singh AP. Multicenter case series of complex congenital dysgenesis syndromes. J Pediatr Surg. 2019.
Brown DQ, Garcia-Lopez M, Kim HJ. Genetic and phenotypic spectrum of syndromes with vertebral and limb abnormalities: a meta-analysis. Hum Genet. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策