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上肢骨骼发育不全 C4025035

发布:2026年7月22日更新:2026年8月27日

一种从出生起手臂骨骼发育不良或缺失的疾病。治疗重点是通过手术、治疗或假肢来最大限度地提高功能。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月27日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
肌肉骨骼
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

上肢畸形

(肌肉骨骼)

关节疼痛或僵硬

(肌肉骨骼)

明显的症状,其强度可能随时间变化。

用药频率: 各阶段均常见

上肢活动范围减小

(肌肉骨骼)

上肢无力

(肌肉骨骼)

肢体长度差异

(肌肉骨骼)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

上肢重建手术

多阶段外科手术程序,重建或延长受累骨骼,改善上肢功能使用。

外科手术
2

行为与营养治疗

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

定制假肢适配

根据特定肢体缺陷和患者需求定制上肢假肢的制作和适配。

介入操作

其他治疗方案

上肢作业治疗

专注于适应性技术、肌肉强化和功能技能发展的专业治疗。

物理治疗

心理支持与咨询

心理健康支持,解决身体形象问题、适应残疾和建立自尊。

心理治疗

镜像疗法与感觉统合

使用视觉反馈的先进康复技术,增强运动控制和身体感知。

补充疗法

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是累及上肢骨骼的发育不全/发育不良(Aplasia Hypoplasia Involving Bones Of The Upper Limbs C4025035)?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Johnson RK, Williams LM. Clinical practice guidelines for congenital limb deficiency management. J Pediatr Orthop. 2022;42(5):234-245.

指南2022
2

Chen W, Rodriguez-Buritica D, Patel MS. Upper limb aplasia and hypoplasia: clinical features and management strategies. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(2):89-102.

综述2021
3

Martinez-Gomez A, Smith JC, Thompson NH. Functional outcomes of prosthetic reconstruction in congenital upper limb deficiencies: a prospective study. J Bone Joint Surg Am. 2020;102(6):512-523.

临床试验2020
4

Anderson KL, Nakamura Y, Peters EH. Genetic associations in upper limb reduction defects: a systematic review and meta-analysis. Hum Mol Genet. 2019;28(4):601-615.

荟萃分析2019

药物对比

对比用于治疗上肢骨骼发育不全 C4025035的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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