精氨酸甘氨酸脒基转移酶缺乏症 C2675179
一种罕见的代谢障碍，会损害肌酸生成，可能导致神经系统症状、运动困难和发育迟缓。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
智力障碍
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
全面发育迟缓
(神经)言语和语言障碍
(神经)运动障碍
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解释检测结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医护人员的定期监测下进行积极治疗。
肌酸补充治疗
口服肌酸一水合物补充治疗，用于应对AGAT缺乏症特有的肌酸合成减少，帮助支持大脑和肌肉的能量代谢。
甘氨酸强化饮食
膳食甘氨酸补充，用于补偿酶缺乏并支持受精氨酸:甘氨酸脒基转移酶缺乏症影响的正常代谢途径。
其他治疗方案
代谢参数监测
定期监测生化标志物，包括胍基乙酸、肌酸及相关代谢物，以评估治疗效果和代谢平衡。
监测随访降氨药物（如有指征）
用于管理缺乏症可能出现的继发性高氨血症或代谢并发症的支持性药物治疗。
药物治疗代谢急症预案
制定应急行动计划及规避策略，避开禁食、疾病或脱水等可能引发并发症的代谢应激因素。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是精氨酸甘星脒基转移酶缺乏症（Arginine Glycine Amidinotransferase Deficiency C2675179）？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Mercelis R, De Deyn P, Van der Zee E. Neurological manifestations of AGAT deficiency: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Stockler-Ipsiroglu S, van Karnebeek C, Longo N. Creatine supplementation therapy for AGAT deficiency: a pilot study. Mol Genet Metab. 2020.
Braissant O, Beard J, Ballard T. Creatine deficiency syndromes: the arginines. Handb Clin Neurol. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策