ARHGAP29相关非综合征性唇腭裂Cn379772
一种导致唇裂和/或腭裂而不伴有相关发育特征的遗传性疾病。治疗通常包括手术修复以及多学科支持,包括言语治疗和牙科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)明显症状,可能随时间推移强度有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
唇裂
(congenital)腭裂
(congenital)牙颌畸形
(congenital)言语困难
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
唇腭裂修复手术
由颅面外科团队进行的多阶段唇部和腭部手术重建。时机通常包括在3-6个月左右进行唇修复,在9-18个月左右进行腭修复。
行为与营养治疗
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
喂养支持与管理
专门的喂养技术和设备,包括特殊奶嘴、体位策略,以及与喂养治疗师合作,确保婴儿在成长期获得充足营养。
其他治疗方案
言语与语言治疗
早期干预言语语言病理服务,解决与腭裂相关的腭咽功能障碍、发音困难和语言发育迟缓。
物理治疗心理支持与咨询
为患者和家属提供全面的心理支持,解决身体形象问题、社会适应问题以及整个发育阶段的应对策略。
心理治疗正畸与牙科干预
多阶段正畸治疗,包括婴儿矫形、混合牙列期扩展和综合正畸。与腭裂团队协调牙科护理以获得最佳效果。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 ARHGAP29 相关的非综合征性口腔面裂(Cn379772)?
有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Leslie EJ, Marazita ML. Genetics of cleft lip and cleft palate. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013;163(4):246-258.
American Cleft Palate-Craniofacial Association. Parameters for Evaluation and Treatment of Patients with Cleft Lip/Palate or Other Craniofacial Anomalies. Cleft Palate Craniofac J. 2020;57(5):597-612.
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Wang M, Zhang SX, Chen Y, Liu H. Association between ARHGAP29 polymorphisms and non-syndromic orofacial clefts: A systematic review and meta-analysis. Int J Mol Sci. 2022;23(18):10489.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策