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ARHGAP29相关非综合征性唇腭裂Cn379772

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种导致唇裂和/或腭裂而不伴有相关发育特征的遗传性疾病。治疗通常包括手术修复以及多学科支持,包括言语治疗和牙科护理。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q89.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
先天性
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身性症状

(congenital)

明显症状,可能随时间推移强度有所变化。

用药频率: 所有阶段均常见

唇裂

(congenital)

腭裂

(congenital)

牙颌畸形

(congenital)

言语困难

(congenital)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]

检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审查。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

唇腭裂修复手术

由颅面外科团队进行的多阶段唇部和腭部手术重建。时机通常包括在3-6个月左右进行唇修复,在9-18个月左右进行腭修复。

外科手术
2

行为与营养治疗

应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。

生活方式
3

喂养支持与管理

专门的喂养技术和设备,包括特殊奶嘴、体位策略,以及与喂养治疗师合作,确保婴儿在成长期获得充足营养。

饮食疗法

其他治疗方案

言语与语言治疗

早期干预言语语言病理服务,解决与腭裂相关的腭咽功能障碍、发音困难和语言发育迟缓。

物理治疗

心理支持与咨询

为患者和家属提供全面的心理支持,解决身体形象问题、社会适应问题以及整个发育阶段的应对策略。

心理治疗

正畸与牙科干预

多阶段正畸治疗,包括婴儿矫形、混合牙列期扩展和综合正畸。与腭裂团队协调牙科护理以获得最佳效果。

介入操作

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突发的严重症状,请寻求紧急医疗救助。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是 ARHGAP29 相关的非综合征性口腔面裂(Cn379772)?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容等待医学审阅。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Leslie EJ, Marazita ML. Genetics of cleft lip and cleft palate. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013;163(4):246-258.

综述2013
2

American Cleft Palate-Craniofacial Association. Parameters for Evaluation and Treatment of Patients with Cleft Lip/Palate or Other Craniofacial Anomalies. Cleft Palate Craniofac J. 2020;57(5):597-612.

指南2020
3

Jiang R, Liu M, Li C, et al. ARHGAP29 gene variants contribute to non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Chinese populations. J Hum Genet. 2019;64(10):1029-1036.

其他2019
4

Wang M, Zhang SX, Chen Y, Liu H. Association between ARHGAP29 polymorphisms and non-syndromic orofacial clefts: A systematic review and meta-analysis. Int J Mol Sci. 2022;23(18):10489.

荟萃分析2022

药物对比

对比用于治疗ARHGAP29相关非综合征性唇腭裂Cn379772的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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