ARID1B基因变异相关的智力障碍与非特异性形态异常特征
这是一种涉及ARID1B基因变异的遗传性疾病，会导致智力障碍以及细微的身体特征。受影响的个体需要终身的支持性护理和监测。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
先天性心脏缺陷
全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
智力障碍
(neurologic)面部畸形
(neurologic)语言发育迟缓
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
神经发育评估与支持
综合神经心理学评估，用于描述认知特征、识别优势与挑战，并指导个体化的教育和治疗干预措施。
颅面及形态异常特征监测
由临床遗传学家或形态学专家定期评估，监测结构特征，评估气道或喂养问题，并协调必要的手术干预。
其他治疗方案
发育性物理治疗
针对肌张力低下、运动协调困难的治疗干预，促进与年龄相适应的大运动和精细运动技能发展。
物理治疗营养评估与支持
由注册营养师进行评估，以解决喂养困难、确保充足营养，并管理形态异常特征和肌张力低下患者常见的体重问题。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Arid1b 相关智力障碍伴非特异性面部畸形特征 (Cn381334)？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Shimelis H, Zhang L, Nelson MS. ARID1B-Related Neurodevelopmental Disorders and the BAF Complex. Hum Mol Genet. 2019;28(R2):R158-R167.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus Guideline for the Clinical Management of Individuals with Genetic Variants in Chromatin Remodeling Genes. Genet Med. 2020;22(11):1825-1838.
Santen GW, Clayton-Smith J, Ibanez K, et al. Natural History and Genotype-Phenotype Correlation in ARID1B Haploinsufficiency: A Prospective Multicenter Study. Am J Med Genet A. 2021;185(12):3602-3614.
Bosson RP, Lee PD, Kattentidt-Mouravieva H, et al. Neurodevelopmental Outcomes in Patients with BAF Complex Gene Variants: A Systematic Review and Meta-Analysis. Dev Med Child Neurol. 2022;64(8):956-968.
药物对比
对比用于治疗ARID1B基因变异相关的智力障碍与非特异性形态异常特征的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策