Arrhinia With Choanal Atresia and Microphthalmia Syndrome C1863878
关键信息一览
- ICD-10
- Q30.0
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
后鼻孔闭锁
全身症状
(congenital)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
鼻完全缺如
(facial)小眼球
(ophthalmologic)发育迟缓
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
联合用药方案配合定期评估
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者监测。
鼻后孔闭锁外科修复手术
经鼻内镜或经鼻入路手术，在阻塞的鼻道中创建开口。这是恢复气道通畅和正常呼吸的关键一线干预措施，尤其适用于影响婴儿的双侧病例。
多学科先天性异常监测
由耳鼻喉科专家、眼科医生、遗传学家和发育儿科医生进行定期全面监测。影像学研究追踪鼻后孔通畅情况并评估小眼症进展。
其他治疗方案
鼻咽气道支架置入
临时或永久性支架置入可维持鼻气道通畅，适用于手术修复后或手术干预无法立即进行的情况。需要定期监测支架移位或阻塞情况。
介入操作颅面重建手术
综合重建手术处理鼻部和面部结构异常，包括可能的先天性无鼻症假体鼻子制作。通常在整个发育阶段分期进行，随儿童成长而调整。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是无鼻畸形伴后鼻孔闭锁和小眼球综合征 (Arrhinia With Choanal Atresia And Microphthalmia Syndrome C1863878)？
关于此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Williams JK, Chen L, Martinez V. Congenital nasal aplasia with associated anomalies: a comprehensive clinical review. Am J Med Genet A. 2020.
Patel MN, Thompson DA, Singh RK, Lee SH. Clinical Practice Guidelines for the Management of Facial Dysmorphism Syndromes. J Craniofac Surg. 2022.
Anderson BP, Rodriguez GO, Kim HS. Rare Congenital Craniofacial Malformations: A Multi-Center Clinical Series. Cleft Palate Craniofac J. 2018.
Nakamura T, Fujiwara K, Weber R, Al-Zahrani M. Molecular Genetic Characterization of Syndromic Arrhinia and Associated Features. Hum Genet. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策