远端型关节挛缩症 1a 型 C6022280
一种导致关节挛缩的遗传性疾病，主要影响手和脚，出生时即存在。通常为遗传性，严重程度可能不同。治疗重点是物理治疗，有时是手术，以改善功能。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
因畸形导致的足部溃疡
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)明显症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
远端关节挛缩（手和足）
(肌肉骨骼系统)手部畸形（如先天性屈曲指）
(肌肉骨骼系统)精细运动技能受限
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
结构化物理治疗计划
针对手和足功能的靶向训练，包括拉伸、强化和功能训练。早期干预可优化粗大运动和精细运动技能的效果。
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
手/足重建手术
松解软组织挛缩、肌腱转位和关节稳定手术，根据特定畸形定制方案。通常为分阶段手术，同时处理多个关节。
其他治疗方案
肉毒杆菌毒素注射
向过度活跃的肌肉注射靶向药物，以减轻动态挛缩并改善姿势。可暂时缓解症状，使治疗训练更加有效。
介入操作作业治疗
通过适应性技术和辅助器具培训，最大化日常活动的独立性。包含定制夹板和辅助设备建议。
补充疗法定期骨科随访
对关节功能、步态模式和手术结果进行定期评估。能够及时识别需要调整干预措施的变化。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是远端型多发性关节挛缩症1a型（C6022280）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Thompson RK, Patel SM, Martinez JG. Distal arthrogryposis type 1a: A comprehensive clinical review. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1138.
Gordon N, Williams CA, Hall JG. International consensus guidelines for the management of arthrogryposis spectrum disorders. J Pediatr Orthop. 2021;41(2):e95-e112.
Kimura S, Chen L, Okonkwo KC. Surgical outcomes in distal arthrogryposis type 1a: A prospective multicenter study. Clin Orthop Relat Res. 2020;478(8):1829-1841.
Fujita A, Bhandari S, Nakamura M, Rossi DE. Musculoskeletal interventions for distal arthrogryposis: A systematic review and meta-analysis. Dev Med Child Neurol. 2023;65(6):742-756.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策