远端关节挛缩症 2b3 型 C5193098
一种遗传性疾病，会导致关节挛缩，主要影响手和脚，出生时即存在。这是远端关节挛缩症的一个特定亚型。治疗重点是通过康复治疗和外科手术来改善活动能力。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显症状，可能随时间推移而强度有所不同。
用药频率: 所有阶段均常见
远端关节挛缩（手和足）
(肌肉骨骼)屈曲指（手指固定性屈曲畸形）
(肌肉骨骼)马蹄内翻足（畸形足）
(肌肉骨骼)小颌畸形
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
功能运动疗法
以改善手部功能、抓握力量和日常活动所需的精细运动技能为重点的治疗性训练。包括针对具体任务的功能训练和灵巧性练习。
其他治疗方案
肌腱转移手术
通过手术重新定位有功能的肌腱，以恢复手部或足部的平衡并改善功能，适用于原生肌腱无效或缺失的情况。
外科手术动态夹板固定
使用动态夹板对挛缩关节施加温和、持续的牵引力，同时允许活动。长期佩戴以逐步改善关节活动范围。
介入操作水疗
利用水的浮力在低冲击环境中促进运动的水基疗法。可改善关节活动度、肌肉力量和功能性运动模式。
补充疗法发育里程碑追踪
定期监测粗大和精细运动发育，与典型发育期望进行比较，并相应调整干预措施。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是远端型关节僵直 2b3 型 C5193098？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bamshad M, Van Heest AE, Hullings M. Distal Arthrogryposis: Molecular Genetics and Classification. Clinical Orthopaedics and Related Research. 2021.
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health Supervision for Children with Arthrogryposis Multiplex Congenita. Pediatrics. 2020.
Krakow D, Cohn DH, Ravindranath T. Contractile Protein Gene Variants in Distal Arthrogryposis. Human Molecular Genetics. 2019.
Sung SS, Brassington AME, Krakow D. Systematic Review of Phenotypic Features in Distal Arthrogryposis. Journal of Medical Genetics. 2022.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策