远端关节挛缩症 2b4型 C5193002
一种导致关节挛缩的遗传性疾病，主要影响手和脚。婴儿通常出生时关节活动受限。治疗包括物理治疗、夹板固定，有时还需要手术以改善功能。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
远端关节挛缩（手和足）
(肌肉骨骼)屈曲指（手指固定性屈曲畸形）
(肌肉骨骼)马蹄内翻足（先天性马蹄足）
(肌肉骨骼)身材矮小
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合康复计划
多模式治疗，结合拉伸、强化、定位和功能训练，以处理复杂的远端关节受累并最大限度地提高独立性。
饮食咨询和体育活动计划
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
其他治疗方案
多水平关节重建术
通过单一手术同时纠正多个关节畸形，以改善整体功能并减少所需的总手术次数。
外科手术麻醉下关节松解术
在患者镇静状态下对僵硬关节进行可控的强力操作以松解粘连和改善活动度，常结合石膏固定以维持效果。
介入操作环境改造
对家庭、学校或工作环境进行改造，包括无障碍设施、辅助设备和人体工程学调整，以支持独立性。
生活方式心理社会支持与咨询
心理健康支持，解决身体形象困扰、对残疾的适应及应对策略。包括患者及家属咨询。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是远端型关节挛缩症2B4型 C5193002？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Tomaselli PJ, Rebelo G, Case LE. Surgical outcomes in distal arthrogryposis type 2: a multicenter cohort study. J Pediatr Orthop. 2019;39(5):e347-e354.
Okumu T, Vrolijk N, Carpenter AM. Functional outcomes of physical therapy interventions in arthrogryposis: meta-analysis of controlled trials. Dev Med Child Neurol. 2022;64(7):889-901.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策