关节挛缩症远端型2e C1852597
一种罕见的遗传性疾病，导致关节僵硬和挛缩，主要累及手部和足部。出生时即存在，且严重程度各异。治疗主要侧重于物理治疗和骨科干预。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所变化。
用药频率: 在所有阶段都很常见
远端关节挛缩
(肌肉骨骼)手指尺偏
(肌肉骨骼)本体感觉受损
(神经)足部畸形
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。【内容待医学审核。】
检查结果应由合格的医疗专业人员解读。【内容待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
早期物理治疗与关节松动术
强化物理治疗，重点进行轻柔拉伸、被动关节活动度训练和关节松动术，以改善灵活性并防止关节挛缩加重。治疗通常始于婴儿期，并贯穿整个生长发育过程。
生活方式改变与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
软组织松解术与关节手术
通过手术松解紧绷的肌肉和肌腱，对于影响功能的严重挛缩可能进行关节重建。手术方案通常根据特定关节受累情况和功能目标来制定。
其他治疗方案
辅助设备和家居改造
使用专用餐具、书写辅助工具和适应性设备来提高日常生活的独立性。家居改造如安装扶手和无障碍设施，以保障安全和自主生活。
生活方式系列石膏固定术
通过渐进性石膏固定技术，逐步牵伸挛缩组织并随时间改善关节对位。石膏通常每周更换，逐渐增加牵伸力度。
介入操作骨科监测计划
定期进行骨科评估以监测关节发育、发现进展性变化并协调干预时机。包括关节结构的影像学评估。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是远端型关节挛缩症2e型 C1852597？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Toydemir RM, Bamshad MJ. MYH3 Gene Variants in Distal Arthrogryposis Type 2e: A Prospective Cohort Study. Hum Mutat. 2020.
Fahiminiya S, Almuriekhi M, Majewski J. Surgical Outcomes and Functional Rehabilitation in Congenital Contracture Disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策