Arthrogryposis Distal With Intellectual Disability and Characteristic Facies C5882782
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)症状明显，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
智力障碍
(神经)特征性面容
(肌肉骨骼)弯曲指（指屈曲畸形）
(肌肉骨骼)手指尺侧偏斜
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
发育性物理治疗
综合物理治疗，解决关节挛缩问题，同时支持运动发育里程碑。治疗采用以游戏为基础的活动来改善力量、协调性和功能性运动模式。
行为与营养治疗
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
严重挛缩的骨科干预
手术矫正显著的关节畸形，尤其影响上肢和面部结构。手术可能包括肌腱转移和关节重建以改善功能。
其他治疗方案
智力障碍支持服务
全面的心理和教育支持，包括行为干预、沟通策略和社会技能发展。根据个人认知水平和家庭需求量身定制服务。
心理治疗多学科发育监测
协调护理，涵盖骨科、遗传学、发育儿科和言语治疗，定期监测身体和认知发育里程碑。
监测随访适应性日常生活支持
为运动和认知双重挑战的个体实施适应性设备和日常生活辅助工具。包括简化的辅助设备和结构化日常安排。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴智力低下及特征性面容的远端型多发性关节挛缩症 C5882782？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bamshad M, van Heest AE, Jorde LB. Distal Arthrogryposis: A Review of Clinical Features and Genetic Etiology. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022.
Krakow D, Cohn DH, Dietz FH, et al. Guidelines for the Diagnosis and Management of Skeletal Dysplasias and Arthrogryposis Syndromes. J Bone Miner Res. 2021.
Stevenson DA, Carey JC, Byrne JL. Clinical Phenotype and Molecular Characterization of Patients With Distal Arthrogryposis and Intellectual Disability. Hum Genet. 2020.
Hall JG. Arthrogryposis and Syndromic Contractures: An Overview. In: Cassidy SB, Allanson JE, eds. Management of Genetic Syndromes. 4th ed. Wiley-Blackwell; 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策