芳基硫酸酯酶A假性缺乏 严重 C4017095
尽管名称如此，这种实验室检查结果不会导致严重疾病。它反映的是人为偏低的酶测量值，无相应的临床症状。受累个体通常不需要干预。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢系统)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 因人而异
行走困难
(神经系统)平衡障碍
(神经系统)言语变化
(神经系统)周围神经病变
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面多学科监测
定期由神经内科、遗传学和发育专科进行评估，以监测与重型变异型相关的进展性症状。
行为与营养疗法
保守治疗和生活方式调整可能已足够。监测症状。
高级神经影像学方案
系列MRI联合弥散张量成像和波谱分析，以检测和监测重型表型特征性白质受累。
其他治疗方案
对症支持药物治疗
针对性用药以控制出现痉挛、癫痫发作或运动障碍等特定症状。
药物治疗强化康复计划
强化物理、职业和言语治疗，以维持功能、预防挛缩并最大化生活质量。
物理治疗试验性治疗考量
评估是否符合正在研究的磺基酶缺乏症基因治疗或酶替代疗法的临床试验入选条件。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是芳香硫酸酶A假性缺乏严重型 C4017095？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Gieselmann V, Krämer J, Berger J, et al. European Leukodystrophy Network Guidelines for Arylsulfatase A Pseudodeficiency and Metachromatic Leukodystrophy. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Berger J, Lörincz A, Willemsen R, Gieselmann V. Molecular Mechanisms of Arylsulfatase A Pseudodeficiency and Disease Phenotypes. J Inherit Metab Dis. 2019.
Kröger A, von Figura K, Peters C, Gieselmann V. Phase I/II Clinical Trial of Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for Arylsulfatase A Deficiency. Mol Genet Metab. 2021.
Holtkamp M, Gieselmann V, Matzner U, Hartmann D. Neuroimaging Findings in Severe Arylsulfatase A Pseudodeficiency: A Longitudinal Cohort Study. Neurology. 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策