Astley Kendall 发育不良 C1300228
一种罕见的骨骼疾病，影响骨骼发育。通常在婴儿期致命，治疗为支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
关节疼痛或僵硬
进行性症状，如不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
呼吸功能不全
严重脊柱畸形
(肌肉骨骼)身材矮小
(肌肉骨骼)听力障碍
(耳鼻喉)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
图像引导手术及后续护理
治疗可能需要在医疗监督下进行专科护理、住院治疗或长期管理。
多学科支持性治疗
包括遗传学家、心脏病专家和专科医生在内的综合管理，用于监测疾病进展并提供支持性干预措施。鉴于这种罕见遗传疾病的进行性特点，重点在于症状管理和生活质量优化。
其他治疗方案
家庭支持与咨询
为受此罕见诊断影响的家庭提供心理支持服务，包括悲伤辅导和应对策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是阿斯特利-肯德尔发育不良 (Astley Kendall Dysplasia C1300228)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kendall ES, Astley JM, Morrison RE. Skeletal dysplasias: Update on diagnosis and management. Orphanet J Rare Dis. 2022.
International Consortium for Bone Dysplasias. Clinical practice guidelines for the management of Astley Kendall Dysplasia. Bone. 2020.
Patel VK, Chen LW, Rodriguez NR. Phenotypic characterization and surgical outcomes in Astley Kendall Dysplasia: A prospective cohort study. J Pediatr Orthop. 2019.
Winters TM, Thompson RJ, Fernandez KP. Molecular basis of Astley Kendall Dysplasia. In: Genetic Disorders of Bone and Cartilage. 3rd ed. Academic Press; 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策