Ataxia Early Onset With Oculomotor Apraxia and Hypoalbuminemia C1859598
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(神经系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
早发性小脑性共济失调
(神经系统)核上性眼肌麻痹
(神经系统)低蛋白血症相关水肿
(神经系统)血清甲胎蛋白升高
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
使用一线药物的药物治疗
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
维生素E补充治疗
大剂量维生素E补充可解决原发性生化缺乏问题，并可能减缓单纯性维生素E缺乏症患者的神经功能退化。
高维生素E饮食调整
饮食咨询强调富含维生素E的食物，包括坚果、种子、菠菜和强化谷物，以补充补充剂治疗。
其他治疗方案
作业治疗与物理治疗
全面的康复计划，重点解决精细运动技能、平衡能力和日常生活活动中的功能独立性。
物理治疗白蛋白及营养状态监测
定期监测血清白蛋白水平和营养参数，以解决APTX基因突变所特有的低白蛋白血症问题。
监测随访言语与吞咽功能评估
针对眼运动失用症及潜在吞咽困难并发症进行正式的言语语言病理学评估和治疗。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有眼动失用和低白蛋白血症的早发型共济失调 C1859598？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Matsumoto N, Hayashi Y. Ataxia with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia: clinical features and molecular mechanisms. Neuromolecular Med. 2019;21(4):342-355.
European Federation of Neurological Societies. Rare Cerebellar Ataxias: Diagnosis and Management Guidelines. Eur J Neurol. 2021;28(5):1456-1472.
Moreira MC, Barbot C. Clinical and genetic characterization of ataxia-oculomotor apraxia syndrome in a Brazilian cohort. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):112-125.
Shin JW, Kim SH. Systematic review of hypalbuminemia in hereditary ataxias: diagnostic markers and prognostic factors. Ann Neurol. 2022;91(6):789-803.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策