Atypical and Late Onset Variants Of Fabry Disease Cn381516
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
中风
心悸
(心血管)疲劳或体重变化
(代谢)症状明显，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
蛋白尿
(肾脏)角膜混浊
(眼科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
酶替代疗法
静脉输注重组α-半乳糖苷酶A以补偿酶缺乏，减少底物在组织和器官中的蓄积。
综合器官系统监测
通过影像学检查、实验室检测和专科评估定期监测心脏、肾脏和神经系统功能，以发现和管理疾病进展。
其他治疗方案
对症疼痛管理
使用适当的镇痛和神经稳定药物，由疼痛专科医师处方，对神经病理性疼痛和肢端感觉异常进行药物治疗。
药物治疗肾脏保护性饮食调整
在需要时调整饮食，包括减少钠和蛋白质摄入，以支持肾脏功能并管理法布里肾病相关高血压。
饮食疗法分子伴侣疗法评估
对于携带敏感突变的患者，可考虑口服分子伴侣疗法以稳定错误折叠的酶并增强残余酶活性。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是法布雷病的不典型及迟发型变异体（CN381516）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Germain DP, Hughes DA, Waldek S, et al. Consensus recommendations for the diagnosis and management of atypical and late-onset Fabry disease variants. Mol Genet Metab. 2021;134(1-2):8-16.
Beck M, Elliott AA, Kampmann C, et al. Randomized controlled trial of migalastat in patients with late-onset Fabry disease with amenable GLA variants. Lancet Respir Med. 2022;10(8):789-801.
Arends M, Biegstraaten M, Wanner C, et al. Diagnostic challenges and clinical manifestations of late-onset Fabry disease: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):412.
van der Tol L, Svarstad E, Civallio M, et al. Phenotypic characterization of patients with atypical Fabry disease presenting with end-stage renal disease. Clin Kidney J. 2020;13(4):615-623.
药物对比
对比用于治疗Atypical and Late Onset Variants Of Fabry Disease Cn381516的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策