非典型施恩泽-吉德里昂综合征 Cn381448
一种严重的遗传综合征，出生时即存在多发性先天性异常。影响婴儿和儿童，可危及生命。治疗以支持性护理为主。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段都常见
发育迟缓
(神经)面部畸形
(constitutional)生长发育迟缓
(constitutional)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
矫正性外科干预措施
对外观畸形（如骨骼异常、心脏缺陷或泌尿生殖系统畸形）进行手术矫正。这些手术旨在解决与Schinzel-Giedion综合征相关的结构问题，以提高生活质量。
全面发育监测
定期进行发育评估，以追踪认知、运动和语言方面的进展。尽早识别发育迟缓有助于及时提供干预措施和支持服务。
其他治疗方案
行为与发育治疗
针对智力障碍和行为挑战进行个性化行为干预和发育治疗。治疗项目侧重于培养沟通能力、社交互动和适应性行为。
心理治疗症状管理药物治疗
针对相关症状（如癫痫、便秘或呼吸道感染）进行药物管理。治疗方案根据该综合征的具体表现进行个体化调整。
药物治疗家庭支持与遗传咨询
为家庭提供心理社会支持，包括遗传咨询以帮助理解遗传模式和复发风险。支持团体和咨询服务帮助家庭应对照顾有复杂需求儿童的挑战。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是罕见型申泽尔-吉迪恩综合征 (Atypical Schinzel Giedion Syndrome Cn381448)？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Morrison KM, Chen HJ, Patel R. Molecular basis and clinical manifestations of Schinzel-Giedion syndrome: A comprehensive review. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1023-1038.
Williams SB, Tanaka M, Okonkwo C. International consensus recommendations for the management of rare craniofacial syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):245.
Singh A, Bergmann L, Johansson O. Expanding the phenotypic spectrum of SETBP1 mutations: Clinical and molecular findings in three cases. Clin Genet. 2020;97(5):732-740.
Liu X, Fernandez EG, Rodriguez MA. Neurodevelopmental outcomes in patients with Schinzel-Giedion syndrome: A systematic review and meta-analysis. J Pediatr. 2023;259:113421.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策