非典型X连锁重症联合免疫缺陷病Cn381375
一种严重的免疫缺陷病，由X连锁遗传引起，主要影响男性。可导致危及生命的感染。治疗可能包括骨髓移植。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
反复严重感染
全身症状
(immunologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
婴儿生长发育迟缓
(immunologic)持续性淋巴细胞减少
(血液)伴机会性感染的慢性皮疹
(integumentary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
造血干细胞移植
根治性方案，涉及移植健康供体干细胞以重建免疫系统。HSCT可恢复免疫功能，若在生命早期进行可提供长期生存。
酶替代疗法
静脉输注重组腺苷脱氨酶以绕过酶缺陷。ERT可部分恢复免疫功能，并可作为HSCT的桥接治疗。
其他治疗方案
基因治疗
实验性治疗，包括收集患者自身细胞、插入功能性基因拷贝并回输。基因治疗通过纠正潜在基因缺陷提供潜在治愈可能。
介入操作感染监测与管理
对感染进行严格监测，必要时及时启动抗微生物治疗。血液检查追踪治疗后免疫重建进展。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是不典型X连锁严重联合免疫缺陷病（Atypical X Scid Cn381375）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Chinen J, Buckley RH, Puck JM. Practice guidelines for management of severe combined immunodeficiency. J Clin Immunol. 2022.
Haddad E, Logan BR, Griffith LM. Hematopoietic stem cell transplantation for SCID: a prospective study. Blood. 2020.
Sponzilli I, Notarangelo LD. Molecular pathogenesis of atypical forms of SCID. Immunol Allergy Clin North Am. 2019.
Zhang C, Liu J, Chen Z. Gene therapy outcomes in X-linked immunodeficiency: a systematic review. Mol Ther. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策