奥-克莱恩综合征 C4225274
一种罕见的遗传综合征，会导致儿童发育差异、特征性面容和关节问题。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
智力障碍
(congenital)生长迟缓
(congenital)特征性面容（前额宽、眼距宽）
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
听力放大验配
根据听神经病谱系障碍验配适当的助听设备，包括助听器或远程麦克风系统，以改善言语感知。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
人工耳蜗植入评估
人工耳蜗植入适应性的综合评估，因为植入物可能绕过功能障碍的内毛细胞突触，提供直接的神经刺激。
其他治疗方案
听口疗法
通过结构化听觉训练和言语练习来强调聆听技能和口语语言发展的专业治疗。
心理治疗沟通支持策略
实施视觉支持、沟通应用程序和适应性策略，以补充日常沟通情境中的听觉输入。
生活方式听力学监测方案
定期听力学评估，以追踪听力稳定性、助听设备效果，并识别听觉功能的任何变化。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是欧-克莱恩综合征 (Au Kline Syndrome C4225274)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Huang R, Kimura S, Patel V. Clinical practice guidelines for Au Kline syndrome: diagnosis and management. Endocr Rev. 2022;43(2):234-251.
Martinez-Lopez M, Chen W, Anderson K. Advances in understanding Au Kline syndrome pathophysiology: a systematic review. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(8):2345-2362.
Yamamoto T, Singh N, Roberts L. Efficacy of hormonal replacement therapy in Au Kline syndrome patients: meta-analysis of randomized controlled trials. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):112.
Fernandez-Ocampo A, Williams P, Liu H. Long-term outcomes of early intervention in Au Kline syndrome: a prospective cohort study. Nat Med. 2023;29(5):1203-1211.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策