听神经病常染色体显性遗传3型 C5676964
一种听力障碍，内耳的声音信号无法正确传输到大脑，从而影响听觉功能。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(耳鼻喉科)明显症状，可能随时间推移而强度不同。
用药频率: 所有阶段均常见
听觉感知困难（言语理解）
(耳鼻喉科)听力损失
(耳鼻喉科)耳鸣
(耳鼻喉科)平衡问题
(耳鼻喉科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多学科专业协调
通过心脏病学、内分泌学、遗传学和发展专科医生的协调护理，系统性地处理Au-Kline综合征的多系统受累问题。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
心脏监测项目
定期超声心动图和心脏监测，以检测和管理与该综合征相关的先天性心脏缺陷、心律失常和心肌病。
其他治疗方案
发育与运动干预
物理治疗和职业治疗，针对Au-Kline综合征常见肌张力低下、关节活动过度和运动协调障碍。
物理治疗神经发育与行为支持
全面的神经发育评估，配合个性化的教育支持、行为干预和必要的心理服务。
心理治疗内分泌异常管理
内分泌表现包括甲状腺功能障碍、生长激素缺乏和代谢异常的药物治疗，配合适当的激素替代治疗。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是听神经病常染色体显性遗传 3 型 C5676964？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Zhang L, Kumar V, Anderson S. Auditory Neuropathy Spectrum Disorder: Genetic Mechanisms and Clinical Implications. Hear Res. 2022.
American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery. Clinical Practice Guideline: Hearing Loss in Adults. Otolaryngol Head Neck Surg. 2021.
Romano R, Chen Y, Patel N, Thompson K. Molecular Genetic Characterization of Autosomal Dominant Auditory Neuropathy. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2020.
Meyer T, Santos F, Lee J. Update on Otoferlin and Synaptic Ribbon Deficits in Auditory Neuropathy. Front Neurol. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策