耳廓髁突综合征 1 C4551996
一种罕见的发育障碍，影响颌骨和耳朵的发育，其特征是外耳畸形和颌骨异常。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
气道阻塞
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
传导性听力损失
(ear)小颌畸形
(head_and_neck)耳部畸形（小耳症和副耳）
(head_and_neck)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
下颌骨牵引成骨术
使用骨延长技术对外下颌骨异常进行手术重建，以改善面部对称性、下颌功能和气道通畅性。
饮食咨询与体力活动计划
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
外耳重建术
使用肋软骨支架、人工植入物或组织扩张技术对外耳异常进行专业手术修复。
其他治疗方案
颞下颌关节评估与干预
包括影像学检查、物理治疗和关节重建手术在内的颞下颌关节异常评估与管理。
介入操作多学科颅面随访
由整形外科、遗传学、耳鼻喉科和牙科等专业协调进行护理，以监测生长发育并规划分阶段干预措施。
监测随访颅面物理治疗
针对下颌活动度、面部肌肉功能和姿势的专业练习，以优化手术效果和功能恢复。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是耳髁综合征1型 C4551996？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kernohan KD, Mears AJ, McInnes BL, et al. Molecular and Clinical Features of Auriculocondylar Syndrome Type 1. Am J Med Genet A. 2022;188(7):2103-2115.
Miller MS, Thompson RF, Chen AL, Williams PL. Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Auriculocondylar Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):412.
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Patel SD, Johnson CC, Lee AH, Greenwald MK. Endocrine and Growth Abnormalities in Auriculocondylar Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Clin Endocrinol Metab. 2023;108(9):2345-2358.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策