自身炎症综合征伴免疫缺陷 C5543547
一种罕见的遗传性疾病，导致反复发热和炎症发作，并伴有免疫缺陷。患者会经历反复的炎症发作，且容易感染。治疗目标是控制炎症和管理感染，采用免疫抑制和支持治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重头痛
胸痛（心包炎）
全身性症状
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
持续性发热
(全身)皮疹
(integumentary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医疗保健专业人员的定期监测下进行积极治疗。
免疫球蛋白替代疗法
定期进行免疫球蛋白替代治疗，以纠正特定抗体缺陷，同时提供抗炎免疫调节作用。
生物免疫调节剂治疗
先进的生物制剂靶向特定炎症细胞因子，在维持对病原体的免疫防御的同时抑制疾病活动。
其他治疗方案
糖皮质激素治疗
短期使用糖皮质激素控制急性炎症发作，以实现快速疾病控制，同时过渡到维持治疗。
药物治疗综合疾病监测
通过多学科随访定期评估炎症标志物、感染频率、器官受累情况及治疗反应。
监测随访减压与支持性治疗
身心干预措施，包括放松技术、心理咨询和压力管理，以减少发作诱因并提高生活质量。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴免疫缺陷的自身炎症性综合征 C5543547？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Goldbach-Mansky R, Hoffman RW. IL-1 blockade in autoinflammatory syndromes: Results from clinical trials. N Engl J Med. 2021;385(12):1132-1145.
Liu MY, Tanaka T, Murphy TL. Immunodeficiency associated with autoinflammatory syndromes: A systematic review. J Allergy Clin Immunol. 2023;151(4):892-910.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策