常染色体显性遗传儿童期发病近端型脊髓性肌萎缩伴挛缩 C4747715
一种遗传性肌肉疾病，导致近端肌群进行性肌无力伴关节挛缩，起病于儿童期。遵循常染色体显性遗传模式。治疗包括物理治疗、辅助器具及多学科综合管理。
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各个阶段均常见
近端肌肉无力
(neurologic)关节挛缩
(neurologic)呼吸功能不全
(neurologic)脊柱侧弯
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
物理治疗和作业治疗
强化治疗方案可维持关节活动度，防止挛缩进展，并保留功能能力。
用药管理与随访
推荐进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
挛缩松解手术
当保守治疗无效时，手术肌腱延长或关节松解术可矫正已形成的挛缩并改善活动能力。
其他治疗方案
呼吸功能监测
定期肺部评估可评价呼吸肌力量，并发现呼吸功能受损的早期征象。
监测随访症状管理药物
肌肉松弛剂和疼痛管理药物可控制症状，同时维持生活质量。
药物治疗辅助器具使用
轮椅、支具和适应性设备支持独立性，并预防因活动减少导致的继发性并发症。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医学评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体显性儿童期起病的近端脊髓性肌萎缩症伴挛缩 (C4747715)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Kolb SJ, Coffey CS, Yankey JW, et al. Natural History of Non-5q Spinal Muscular Atrophy: A Prospective Observational Study. Annals of Neurology. 2020;88(2):256-269.
Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al. Motor Neuron Diseases. In: Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. Elsevier; 2018:892-934.
药物对比
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