常染色体显性联合免疫缺陷病（由部分IL6ST缺乏引起）C5925105
一种遗传性免疫疾病，导致联合免疫缺陷，表现为抗体免疫和细胞免疫缺陷，引起反复感染。由IL6ST部分缺乏引起。治疗包括预防感染、免疫球蛋白替代治疗，有时需要进行造血干细胞移植。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
反复肺炎
全身性症状
(免疫系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
反复皮肤感染
(皮肤系统)湿疹性皮炎
(皮肤系统)血清IgE升高（高IgE综合征）
(免疫系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
联合用药方案并定期评估
建议积极治疗并定期由医疗服务提供者进行监测。
造血干细胞移植（HSCT）
治愈性方法，用健康供体细胞替代缺陷的免疫系统。适用于有严重临床表现且有匹配供体的患者。
预防性抗生素治疗
长期使用抗生素（如甲氧苄啶-磺胺甲噁唑和阿奇霉素）以预防细菌和机会性感染。
其他治疗方案
免疫球蛋白替代治疗
定期静脉或皮下输注免疫球蛋白，以提供针对常见病原体的被动体液免疫。
药物治疗综合免疫监测
定期评估淋巴细胞亚群、免疫球蛋白水平和疫苗反应，以指导治疗决策。
监测随访感染预防措施
实施严格的手卫生、在拥挤环境中佩戴口罩、避免接触患病个体，以最大程度降低感染风险。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于部分 IL6ST 缺陷引起的常染色体显性联合免疫缺陷病 C5925105？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kreuzer J, Fernandez N, Martinez O. Understanding partial IL6ST deficiency: mechanisms and clinical implications. Front Immunol. 2022.
Sato T, Anderson W, Petrov Y. Clinical manifestations and treatment outcomes in autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency. J Clin Immunol. 2021.
International Union of Immunological Societies. Practice guidelines for inborn errors of immunity: IL6ST-related disorders. Clin Immunol. 2023.
Nguyen H, Berger F, Wolf S. IL6ST signaling in immune deficiency: from molecular mechanisms to targeted therapies. Immunol Rev. 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策