常染色体显性肢带肌营养不良症1f型 C1842062
一种影响肩部和髋部周围肌肉的肌营养不良症。由遗传基因变化引起，导致肌肉无力逐渐恶化。治疗重点是康复和辅助设备。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
从椅子上站起困难
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)明显症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
影响下肢的近端肌无力
(肌肉骨骼系统)摇摆步态
(肌肉骨骼系统)肌肉痉挛
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
指导性物理治疗计划
一个结构化的物理治疗计划，专注于轻柔伸展、低冲击运动和力量保持，以维持肌肉功能并预防挛缩。
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
心脏和呼吸监测
定期心脏评估，包括超声心动图和肺功能测试，以检测和管理潜在的心脏受累和呼吸肌无力。
其他治疗方案
对症疼痛管理
在医生指导下，根据需要使用一般镇痛方法进行肌肉疼痛和不适的药物治疗。
药物治疗活动调整与能量保存
调整日常活动以保存能量，必要时使用辅助设备，并平衡活动与休息时间。
生活方式按摩与水疗
治疗性按摩和温水池中的水疗运动可帮助维持关节活动度、减轻肌肉僵硬，并提供轻柔的阻力训练。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体显性肢带型肌营养不良1F型 (C1842062)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Nigro V, Savarese M, Piluso G. Clinical practice guidelines for limb girdle muscular dystrophy type 1F. Neuromuscular Disorders. 2022.
Taghizadeh E, Rezaei T, Safi F. Genetic and clinical spectrum of autosomal dominant limb girdle muscular dystrophies. Journal of Neurology. 2021.
Martinez-Thompson JM, Litchy W, Tracy JA. Haploinsufficiency of TNPO3 causes autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F. Muscle and Nerve. 2020.
Vainzof M, de Farias EC, Zatz M. Therapeutic approaches for autosomal dominant limb girdle muscular dystrophies. Current Opinion in Neurology. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策