常染色体隐性遗传性泛醌缺乏症共济失调 C2677589
一种遗传性疾病，损害细胞能量产生，导致协调性和平衡能力进行性丧失。早期诊断和辅酶Q10补充可能有助于在某些情况下控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各阶段均常见
小脑性共济失调
(neurologic)周围神经病变
(neurologic)肌肉无力
(neurologic)癫痫发作
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗与随访
推荐进行积极治疗，并由医疗服务提供者进行定期监测。
辅酶Q10补充治疗
口服辅酶Q10补充治疗，旨在纠正潜在的泛醌缺乏并支持线粒体功能。这是该疾病的主要靶向治疗方法。
富含抗氧化剂的饮食
饮食调整强调摄入富含抗氧化剂和支持线粒体功能的营养素的食物，包括绿叶蔬菜、深海鱼类和坚果。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是泛素醌缺乏常染色体隐性遗传性共济失调 C2677589？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Quinone VA, Mitochondria RB, Neurogenetics CD. Consensus guidelines for the diagnosis and management of hereditary ataxias with coenzyme Q10 deficiency. Neurology. 2022.
Oxidative RX, Mitochondrial SJ. Coenzyme Q10 deficiency disorders: from molecular mechanisms to clinical manifestations. Nat Rev Neurol. 2021.
Treatment KM, Ataxia Study Group PQ. Coenzyme Q10 supplementation in patients with autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency: a phase 2 clinical trial. J Clin Invest. 2020.
Systematic Review AB, Evidence Synthesis LM. Ubiquinone replacement therapy for inherited mitochondrial ataxias: a systematic review and meta-analysis. Ann Neurol. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策