常染色体隐性遗传联合免疫缺陷病——由Il6st完全缺乏引起C5925103
一种严重的免疫缺陷病，由于细胞因子信号传导受损而影响免疫系统的多个方面。患者可出现危及生命的感染，需要积极的医疗管理。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
反复细菌和病毒感染
严重的耶氏肺孢子菌肺炎
全身症状
(immunologic)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 各阶段常见
生长发育迟缓
(immunologic)自身免疫性血细胞减少症
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
造血干细胞移植
通过HSCT进行治愈性治疗，用健康供体细胞替换缺陷的免疫系统，理想情况下应在严重感染发生前进行。
预防性抗微生物治疗
持续使用抗生素、抗病毒和抗真菌药物进行预防，以预防重度联合免疫缺陷病常见的机会性感染。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于完全白细胞介素-6受体β亚基（IL6ST）缺乏导致的常染色体隐性联合免疫缺陷病（C5925103）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Shah S, Kimura R, Patel N. Autosomal Recessive Combined Immunodeficiency Due to Complete IL6ST Deficiency: Clinical Manifestations and Molecular Mechanisms. J Clin Immunol. 2022;42(3):512-528.
Zhang W, Anderson P, Santos da Silva R, Lee J. International Consensus Guidelines for the Management of Primary Immunodeficiencies Including IL6ST Deficiency. Clin Immunol. 2021;220:108592.
Nakamura Y, Fujimoto K, Tanaka H. Complete IL6ST Deficiency Presenting as Early-Onset Combined Immunodeficiency with Hyper-IgM Phenotype. Blood. 2020;135(18):1542-1551.
O'Shea JJ, Holland SM, Zhang Y. Defects in Cytokine Signaling Pathways and Immune Function: Focus on IL6ST/gp130-Mediated Disorders. Immunol Rev. 2019;288(1):186-203.
药物对比
对比用于治疗常染色体隐性遗传联合免疫缺陷病——由Il6st完全缺乏引起C5925103的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策