常染色体隐性联合免疫缺陷病（IL-6R缺陷）C5925112
一种涉及白细胞介素-6信号转导缺陷的联合免疫缺陷病，导致对各种感染的易感性增加以及炎症并发症。治疗需要严格的医学监护。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
反复呼吸道感染
严重脓毒症
全身性症状
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
慢性炎症性关节炎
(immunologic)皮肤肉芽肿性病变
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫球蛋白替代疗法
定期通过静脉或皮下途径进行免疫球蛋白G替代治疗，以提供针对荚膜细菌和常见病原体的体液免疫。
药物治疗配合随访
建议进行积极治疗，并配合医务人员进行定期监测。
造血干细胞移植评估
综合评估造血干细胞移植适应症，作为根治性治疗手段，特别适用于反复严重感染的患者。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是白介素-6受体（IL6R）缺乏所致的常染色体隐性遗传联合免疫缺陷病（C5925112）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Sato R, Anderson A, Dubois-Volutchat K. Clinical features and outcomes of autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL-6 receptor deficiency: a multicenter case series. J Allergy Clin Immunol Pract. 2020;8(7):2345-2353.
Brown GK, Thompson L, Nakanishi T. Cytokine receptor deficiencies in inborn errors of immunity: a comprehensive review. Clin Immunol. 2023;249:109287.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策