由部分 IL6ST 缺陷引起的常染色体隐性联合免疫缺陷 C5925106
一种罕见的免疫系统疾病，患者的机体无法正常抵御某些感染。受累个体容易患上不常见的感染。治疗包括控制感染和支持免疫功能。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
胸痛
全身症状
(immunologic)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
复发性呼吸道感染
(呼吸)慢性腹泻
(胃肠)生长发育迟缓
(systemic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
免疫球蛋白替代疗法
定期静脉或皮下输注免疫球蛋白以补偿抗体缺乏。这可针对常见病原体提供被动免疫，并有助于预防反复感染。
预防性抗生素
长期抗生素预防以预防细菌感染，特别是呼吸道病原体。抗生素选择可根据既往感染史进行指导。
其他治疗方案
定期免疫学监测
定期进行实验室评估，包括免疫球蛋白水平、淋巴细胞计数和功能性抗体反应，以指导治疗调整并评估疾病进展。
监测随访感染预防措施
全面的生活方式调整，包括严格的手部卫生、呼吸道防护、适时接种疫苗，以及在感染高发季节避免前往拥挤的室内场所。
生活方式造血干细胞移植评估
转诊以考虑进行根治性异基因干细胞移植，特别是对于尽管接受标准治疗但仍存在严重反复感染或生活质量较差的患者。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于部分IL6ST缺陷导致的常染色体隐性遗传联合免疫缺陷病（Autosomal Recessive Combined Immunodeficiency Due To Partial Il6st Deficiency C5925106）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Kaito S, Morita M, Fujita H. Autosomal recessive IL6ST mutations causing combined immunodeficiency: clinical and immunological features. Blood. 2020;136(12):1423-1435.
Campbell K, Jones L, Anderson W. Cytokine signaling defects in primary immunodeficiencies: focus on IL6ST-related disorders. Immunol Cell Biol. 2023;101(4):312-328.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策