常染色体隐性皮肤松弛症 2d 型 C4479409
皮肤松弛症2型谱系的一种形式，其特征为皮肤弹性改变及其他结缔组织特征。涉及常染色体隐性遗传。治疗以支持性为主，针对皮肤及任何相关并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 皮肤
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(皮肤)症状明显，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多学科外科规划
皮肤科、整形外科和遗传学专家的协作方法，以确定任何必要手术干预的最佳时机和方案。
运动处方和体重管理
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
眼科和听力学监测
定期进行眼科和耳科检查，因为某些类型的2型皮肤松弛症可能涉及角膜或听觉并发症。
其他治疗方案
早期干预物理治疗
在儿童早期启动结构化物理治疗项目，以促进运动发育、增强支撑结构并维持功能活动能力。
物理治疗发育心理学支持
评估和支持认知及情感发育，解决任何学习差异问题，并在受累儿童中建立自尊心。
心理治疗营养优化
均衡饮食，摄入充足的蛋白质、维生素和矿物质，以支持受累个体的结缔组织健康和整体生长发育。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传皮肤松弛症 2d 型 (Autosomal Recessive Cutis Laxa Type 2d)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Garcia-Ortiz JE, Martinez-de-Ungria AL. Elastin-related disorders: a systematic review of clinical features and genetic modifiers. Clin Genet. 2022;101(3):321-338.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策