常染色体隐性低磷酸盐血症性维生素D抵抗性佝偻病 C0342643
一种代谢性骨病，由于身体无法正确利用磷酸盐和维生素D，导致骨骼脆弱、柔软。它以常染色体隐性方式遗传。治疗包括磷酸盐和活性维生素D补充。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
骨痛
(肌肉骨骼)骨骼畸形
(肌肉骨骼)牙齿异常
(dental)听力损失
(耳鼻喉)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
磷补充治疗
口服磷酸盐以纠正低磷血症并促进骨矿化。通常与活性维生素D代谢物联合使用，以增强肠道吸收并预防继发性甲状旁腺功能亢进症。
活性维生素D类似物
给予骨化三醇或阿法骨化醇以改善钙磷稳态。是磷补充治疗的重要辅助治疗，以优化骨骼健康结局。
其他治疗方案
高磷食物来源
在医疗治疗基础上补充含磷食物，如乳制品、鱼类、坚果和豆类。营养咨询有助于优化磷酸盐摄入。
饮食疗法肌肉骨骼支持与康复
针对性物理治疗计划，专注于改善肌肉力量、关节活动度和负重活动，以支持骨骼发育并预防畸形。
物理治疗生化及影像学监测
定期评估血清矿物质、肾功能和生长参数，结合周期性影像学检查以评估治疗反应和骨结构。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性低磷血症性维生素D抵抗性佝偻病 C0342643？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014.
Baroncelli GI, Mora S. Genetic disorders of phosphate homeostasis: from mice to humans. Bone. 2019.
Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, et al. A randomized, double-blind, placebo-controlled trial of burosumab in X-linked hypophosphatemia. N Engl J Med. 2018.
Haffner D, Emma F, Eastwood DM, et al. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphatemia. Nat Rev Nephrol. 2019.
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