常染色体隐性肢带型肌营养不良2a型 C1869123
一种导致进行性无力的遗传性肌肉疾病，尤其是肩部和髋部肌肉。通常在青春期发病。治疗管理包括物理治疗和行动支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
髋带肌无力
(肌肉骨骼)爬楼梯困难
(肌肉骨骼)翼状肩胛
(肌肉骨骼)关节挛缩
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
水中治疗项目
在加热的泳池中进行水中运动，可在减少关节压力的同时进行阻力训练。水中治疗可以在尽量减少受伤风险的同时维持肌肉力量。
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
Calpain-3酶监测
定期进行临床评估，追踪功能能力和肌肉力量进展。影像学检查有助于监测Calpain-3缺乏对受影响肌肉的影响。
其他治疗方案
抗炎和疼痛管理
谨慎使用抗炎药物治疗肌肉疼痛和不适。治疗方案需在症状缓解与避免掩盖进行性肌无力之间取得平衡。
药物治疗肌腱延长术
通过手术松解紧绷的肌腱和挛缩，以改善活动范围和行动能力。常与术后物理治疗相结合。
外科手术按摩疗法和伸展项目
治疗性按摩和每日伸展训练有助于维持肌肉柔韧性、减轻僵硬，并改善受影响肢体的血液循环。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症2A型 C1869123？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Guglieri M, Bushby K, Monnier N. A systematic review of calpainopathy prognosis and treatment outcomes. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019;14(1):186.
药物对比
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