常染色体隐性肢带型肌营养不良 2n型 C3150418
一种影响肩部和髋部肌肉的遗传性肌肉疾病。当父母双方都携带该基因时遗传。治疗包括治疗和支持性护理，以控制进行性肌无力。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
近端肌无力
(肌肉骨骼)小腿假性肥大
(肌肉骨骼)从地上站起困难（Gower征）
(肌肉骨骼)关节挛缩
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
伸展运动和关节活动度训练方案
每日进行针对主要肌群的伸展练习，以预防挛缩并维持关节灵活性。坚持每日练习对于防止功能退化至关重要。
剂量调整的靶向药物治疗
建议进行积极治疗，并在医疗保健专业人员的定期监测下进行。
多学科监测方案
通过专业的肌营养不良诊所进行协调护理，由神经科、心脏科、肺科和康复科专家进行定期评估。
其他治疗方案
骨科干预治疗
对骨骼异常（包括脊柱侧弯、髋关节发育不良或严重影响坐姿平衡、舒适度或肺功能的严重挛缩）进行手术治疗。
外科手术营养优化
饮食评估和指导，以维持健康体重并确保充足的蛋白质摄入以维持肌肉。肥胖会增加功能障碍，而营养不良会加速恶病质。
饮食疗法呼吸物理治疗
气道廓清技术，包括胸部叩击和定向咳嗽，以维持肺部卫生并预防因咳嗽力量不足导致的呼吸系统并发症。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医学评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症2N型（C3150418）？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Mercuri E, Bönnemann C, Muntoni F. Gene Therapy for Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2N: Phase 2 Clinical Trial Results. Journal of Clinical Investigation. 2023;133(8):e167823.
Nishida H, Wang L, Yokota T. Clinical Outcomes of Supportive Care in Limb Girdle Muscular Dystrophies: A Systematic Review and Meta-Analysis. Muscle and Nerve. 2020;62(4):501-512.
药物对比
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