常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症 R18型 C4517996
一种导致肢体肌肉进行性无力的遗传性肌肉疾病。以常染色体隐性方式遗传。治疗包括物理治疗和支持性护理以维持功能。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
下肢近端无力
(肌肉骨骼)关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
步态异常
(肌肉骨骼)小腿假性肥大
(肌肉骨骼)下肢远端无力
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
物理治疗与职业治疗
综合治疗计划，通过针对性练习和适应性技术，重点维持肌肉力量、灵活性和功能独立性。
皮质类固醇治疗
长期皮质类固醇治疗可能有助于部分患者通过减轻炎症和保留肌肉功能来延缓疾病进展。
其他治疗方案
心脏和呼吸监测
定期心脏评估，包括超声心动图和肺功能测试，以监测心肌病和呼吸肌无力。
监测随访骨科干预
用于矫正严重影响活动或引起疼痛的严重挛缩、脊柱侧弯或其他骨骼畸形的手术程序。
外科手术辅助器具和家居改造
使用助行器、轮椅等移动辅助工具以及家居无障碍改造，以维持独立性和安全性。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良18型（C4517996）？
关于此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Wangler MF, Bauxbaum JK, Wahjudi R. Phenotypic spectrum and natural history of calpainopathy: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策