常染色体隐性孟德尔遗传性分枝杆菌病易感性（部分缺陷）C5679891
一种遗传性疾病，会削弱身体抵抗特定感染的能力，尤其是分枝杆菌感染。该病具有遗传性，需要仔细预防感染和管理。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
播散性卡介苗感染（卡介苗病）
全身性症状
(免疫系统)明显且随时间推移强度可能变化的症状。
用药频率: 所有阶段均常见
反复分枝杆菌感染
(免疫系统)严重病毒感染
(免疫系统)分枝杆菌性骨髓炎
(免疫系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
抗分枝杆菌预防性治疗
针对非典型分枝杆菌的预防性抗菌治疗，通常使用阿奇霉素或利福布汀等药物。预防性治疗可显著降低受累个体的感染风险。
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
分枝杆菌感染的积极治疗
立即启动多药联合方案治疗活动性分枝杆菌病，通常需要长期联合治疗，并密切监测疗效和毒性。
其他治疗方案
定期感染监测
由于此类患者免疫应答减弱，需进行频繁的临床评估和影像学检查，以早期发现分枝杆菌感染的征象。
监测随访减少环境暴露
避免接触已知的非典型分枝杆菌来源，包括某些水源、土壤和被污染的医疗设备。可建议使用家用滤水器。
生活方式维生素D补充
补充维生素D以支持免疫功能，因为维生素D在巨噬细胞活化和针对分枝杆菌的抗菌肽产生中发挥作用。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于部分缺乏 C5679891 导致的常染色体隐性孟德尔遗传易感分支杆菌病？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update of the IUIS Phenotypical Classification. J Clin Immunol. 2020.
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Sologuren I, Martinez-Saavedra MT, Sole-Violan J, et al. Partial Defects of Interferon-gamma Pathway and Clinical Outcomes in Patients with Mycobacterial Susceptibility. Clin Infect Dis. 2021.
Rosain J, Kong XF, Martinez-Barricarte R, et al. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: Recent discoveries and clinical advances. Clin Immunol. 2022.
药物对比
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