常染色体隐性遗传性非综合征型听力损失 1a C2673759
重度到极重度先天性听力损失，由遗传自双方携带者父母的基因突变引起。出生时即存在，无其他症状。治疗方式包括助听器、言语治疗或人工耳蜗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(otolaryngologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
重度听力损失
(otolaryngologic)耳鸣
(otolaryngologic)听觉处理困难
(otolaryngologic)耳痛
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
助听器
由听力学家验配的放大装置，用于增强有残余听力者的声音感知。
联合用药方案并定期评估
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
人工耳蜗植入术
通过手术植入电子装置，绕过受损的毛细胞直接刺激听神经，用于治疗重度至极重度听力损失。
其他治疗方案
听觉言语治疗
通过助听设备进行强化训练，重点培养聆听技能和口语表达能力。
物理治疗遗传咨询
专业指导帮助家庭了解遗传模式、再发风险及对其他家庭成员的影响。
心理治疗定期听力学监测
持续进行听力评估以监测听力变化、评估设备功能，并根据需要调整干预策略。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性听力损失1a (C2673759)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Alford RL, Aronson SM, Cunniff C, et al. American College of Medical Genetics guidelines for hearing loss: genetic evaluation and testing. Genet Med. 2021;23(7):1209-1220.
Kenna MA, Wu BL, Smith RJH. Connexin 26 and connexin 30 mutations in autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg. 2022;30(4):254-262.
Chan DK, Chang KW. GJB2-associated hearing loss: systematic review and meta-analysis of global prevalence. J Clin Med. 2020;9(11):3512.
Yan D, Park HJ, Tekin M, et al. Prospective study of cochlear implantation outcomes in patients with GJB2-related deafness. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2023;149(3):215-224.
药物对比
对比用于治疗常染色体隐性遗传性非综合征型听力损失 1a C2673759的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策