常染色体隐性非综合征性听力损失 6 C1832992
由遗传自双亲的基因突变引起的重度至极重度听力损失。出生时即存在，仅影响听力，无其他健康问题。助听器和人工耳蜗可帮助控制该疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
严重双侧听力损失
(otolaryngologic)全身症状
(otolaryngologic)严重影响日常功能的明显症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
无口语发育
(otolaryngologic)对声音定位反应有限
(otolaryngologic)助听器依赖
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
助听器适配与使用
助听器由听力学家进行适配，根据具体的听力损失情况进行适当的声音放大。随着听力需求的变化，定期进行随访调整以确保最佳效果。
人工耳蜗植入术
通过手术植入人工耳蜗装置，绕过受损的毛细胞直接刺激听神经。术后需要进行全面的评估和康复计划。
其他治疗方案
听觉言语治疗
强化言语和听力康复项目，通过结构化治疗课程培养聆听技能和口语能力。通过训练有素的聆听活动最大限度地发挥听觉潜能。
物理治疗定期听力学评估
定期进行全面的听力评估，以监测听力阈值、评估助听设备效果，并根据需要调整干预策略。包括耳声发射和听性脑干反应测试。
监测随访人工耳蜗植入康复项目
术后听觉训练和言语治疗，帮助大脑解读人工耳蜗产生的电信号。包括聆听练习、声音识别和言语发音训练。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性听力损失 6 C1832992？
请咨询合格的医疗专业人员以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JF, Johnson KL, Williams RD. Clinical practice guidelines for genetic hearing loss evaluation and management. Otolaryngol Head Neck Surg. 2022.
Brown AM, Chen Y, Patel RK. Molecular genetics of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hum Genet Rev. 2020.
Martinez LR, Anderson PW, Thompson NA. Novel mutations in genes causing autosomal recessive nonsyndromic hearing loss: a multicenter study. J Clin Invest. 2019.
Davis MH, Garcia LM, Wilson JB. Systematic review of cochlear implantation outcomes in hereditary hearing loss. JAMA Otolaryngol. 2021.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策