常染色体隐性非综合征性听力损失71 C2748554
一种遗传性重度先天性听力损失。父母双方均携带隐性基因突变。治疗包括助听器、人工耳蜗和语言治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(耳鼻喉科的)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
重度双侧听力损失
(耳鼻喉科的)语前聋
(耳鼻喉科的)瞬态诱发耳声发射缺失
(耳鼻喉科的)听神经病
(耳鼻喉科的)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
人工耳蜗植入术
通过手术将多电极阵列植入耳蜗，为无法通过传统助听设备矫正的重度听力损失提供听觉神经的电刺激。
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
助听器选配与编程
全面评估并验配功率合适的助听器，根据听力测试结果定期进行编程调整。
其他治疗方案
早期干预服务
针对有听力损失的婴儿和幼儿提供的符合发育特点的治疗服务，包括言语治疗、语言干预和聆听技能培养。
物理治疗以家庭为中心的心理咨询
为受遗传性听力损失影响的家庭提供心理支持服务，包括悲伤辅导、家庭调适、家庭关系和教育规划。
心理治疗助听器效果评估
定期评估助听器性能，包括真耳测量、功能增益评估和用户满意度调查。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性听力损失 71 C2748554？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Morton CC, Brown CS, Smith RJH. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of hereditary hearing loss. Genet Med. 2022.
Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Hereditary hearing loss and deafness: molecular genetics and clinical management. Nat Rev Genet. 2021.
Azaiez H, Booth KT, Smith RJH. Next-generation sequencing identifies novel deafness-causing variants in patients with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. J Clin Invest. 2020.
Koffler T, Ushakov K, Avraham KB. Genetics of hearing loss: syndromic and nonsyndromic models. In: Pediatric Otolaryngology. Elsevier; 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策