常染色体隐性非综合征性听力损失 76 C3147083
一种遗传性听力障碍，导致从出生起就严重听力丧失，且无其他症状。父母通常携带该基因的一个拷贝。助听器或植入物可能有所帮助。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(otolaryngologic)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各个阶段均常见
极重度先天性双侧听力损失
(otolaryngologic)语前重度听力受损
(otolaryngologic)耳声发射不可检测
(otolaryngologic)听神经病变障碍
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
人工耳蜗植入术
手术植入电子装置，绕过受损毛细胞直接刺激听神经。需要全面的术前评估，包括影像学检查和听力评估。
数字助听器
由听力学家验配的可编程放大装置，用于补偿听力损失。现代设备提供方向性麦克风和降噪功能。
其他治疗方案
听觉言语治疗
重点通过与家长和照护者一起的结构化训练课程，培养聆听技能和口语语言能力的强化言语语言治疗。
物理治疗遗传咨询
以家庭为中心的咨询，解释常染色体隐性疾病的遗传模式、复发风险和家庭计划选择。
心理治疗定期听力学监测
持续进行听力评估以追踪疾病进展和评估听力设备的效果。包括言语辨别力测试和设备编程检查。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性听力损失 76 C3147083？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Alford RL, Arnos KS, Fox M, et al. American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the evaluation of children with hearing loss. Genet Med. 2022.
Shearer AE, Hildebrand MS, Sloan CM, Smith RJ. Deafness in the genomics era. Hear Res. 2011.
Matsunaga T, Mutai H, Namba K, et al. Longitudinal study of auditory function in patients with autosomal recessive hearing loss. Otol Neurotol. 2018.
Sloan-Heggen CM, Smith RJ. Navigating genetic testing for sensorineural hearing loss. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg. 2016.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策