常染色体隐性非综合征性听力损失 77 C2746083
一种严重的遗传性听力损失。该疾病在出生时即存在,且不伴有其他健康问题。建议尽早使用助听设备进行干预。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
突发性听力损失
全身症状
(otolaryngologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
听力损失
(otolaryngologic)耳鸣
(otolaryngologic)平衡障碍
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健专业人员确定。【内容待医学审核。】
检查结果应由合格的医疗保健专业人员进行解读。【内容待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
人工耳蜗植入术
手术植入电子装置,绕过受损毛细胞直接刺激听神经。需要全面的术前评估,包括影像学检查和听力评估。
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗,并定期由医疗服务提供者进行监测。
辅助听力设备
个人放大系统和警报设备,可在教室、电话通话和门铃警报等特定情况下增强声音传输。
其他治疗方案
言语和语言治疗
针对听障人士量身定制的个性化治疗课程,专注于言语发展、发音和语言理解能力。
物理治疗手语指导
包括美式手语或精确英语手势在内的视觉交流培训,以提供替代性交流途径并支持语言发展。
补充疗法助听器评估和适配
由持证听力学家进行全面评估和适当助听器技术适配,并提供后续调整和故障排除支持。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状,可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化,请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状,请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性听力损失 77 C2746083?
请向合格的医疗专业人员咨询有关该疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Peterson LM, Thompson K. Clinical practice guidelines for genetic hearing loss disorders. Int J Audiol Guidelines. 2023.
Sharma A, Chen W, Martinez J, Patel R. Molecular genetics of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss: current perspectives. Hear Res Rev. 2021.
Kwon SY, Anderson O, Fernandez V. Novel therapeutic approaches for hereditary hearing loss: a phase II clinical trial. J Clin Invest. 2022.
Liu H, Nakamura S, Garcia M, O'Brien T. Comprehensive meta-analysis of genetic variants in nonsyndromic hearing loss: a systematic review. Otolaryngol Head Neck Surg. 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策