常染色体隐性非综合征性听力损失 88 C2829267
一种遗传性听力障碍，出生时即存在。当父母双方均携带隐性基因突变时，子女会遗传此病。患者表现为重度听力损失，不伴发其他综合征。人工耳蜗植入或大功率助听器是常见的治疗方案。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(otolaryngologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
高频感音神经性听力损失
(otolaryngologic)听神经病
(otolaryngologic)复发性耳部感染
(otolaryngologic)眩晕发作
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
人工耳蜗植入术
外科手术，通过插入电子装置直接刺激听神经，绕过耳蜗中受损的毛细胞。适用于重度至极重度感音神经性听力损失患者，这些患者从传统助听器中获益有限。
联合用药方案配合定期评估
推荐积极治疗并定期由医疗服务提供者进行监测。
助听器放大
由听力学家根据个体听力损失的具体情况进行编程的高级数字助听器，可放大声音。现代设备提供方向性麦克风和降噪功能，适配常染色体隐性遗传性听力损失模式。
其他治疗方案
进行性听力评估
包括纯音测听、言语测听和耳声发射在内的综合定期听力评估，用于跟踪疾病进展和评估干预效果。可根据听力状态变化及时调整治疗方案。
监测随访沟通康复
言语语言治疗和听觉训练，最大限度利用残余听力并发展有效的沟通技能。包括唇读指导、听觉口语法以及对听力损失适应方面的咨询。
心理治疗环境改造
个人和环境适应性改造，包括调频系统、放大电话和警报装置，以增强特定情况下的沟通。这些补充工具与主要干预措施配合使用，以改善日常功能。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性听力损失88型（Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 88 C2829267）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策